Oštećenja organa, anemija, bolne kosti, poremećaji u rastu i razvoju dio je simptoma Gaucherove bolesti, rijetke nasljedne genske bolesti od koje u Hrvatskoj boluje nešto više od 20 ljudi.

Teško je reći točan broj jer se testiranje na ovu rijetku gensku bolest, koja ima različite tipove i može zahvatiti središnji živčani sustav, ne provodi dovoljno, upozorit će dr. Nadira Duraković iz KBC-a Zagreb.

Duschenne mišićna distrofija – rijetka genetski uvjetovana bolest

KAKO NASTAJE OVA BOLEST?
Gaucherova bolest je nasljedna genska bolest. Nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da je potrebno naslijediti promijenjeni gen i od oca i od majke. Dakle, oba su roditelja nositelji promijenjenog gena i u toj situaciji dijete ima 25-postotnu vjerojatnost da oboli. Oboljeli imaju promijenjeni gen za beta-glukocerebrozidazu, odnosno taj enzim svoju funkciju obavlja nedostatno ili je uopće ne obavlja. S vremenom se supstrat za enzim (tvar koju bi enzim inače razložio na sastavne dijelove) nakuplja u makrofazima, oni postaju promijenjeni, što opet s vremenom dovodi do oštećenja organa te kliničke slike kojom dominira povećana slezena, manjak trombocita, anemija, bolovi u kostima, osteoporoza i poremećaji u rastu i razvoju. Bolest se dijagnosticira jednostavno, testom kojim se dokaže smanjena aktivnost enzima.

KOLIKO JE OBOLJELIH U HRVATSKOJ I POSTOJI LI NEKI “PROFIL” U SMISLU TKO NAJČEŠĆE OBOLIJEVA ILI KADA SE BOLEST NAJČEŠĆE OTKRIVA?
Gaucherovu bolest imaju 23 ili 24 osobe u Hrvatskoj. Postoje tri tipa bolesti, tip II i tip III su neuropatski. To znači da oboljeli pokazuju simptome zahvaćanja središnjeg živčanog sustava. Kod njih se bolest javlja već vrlo rano u životu, tip II u dojenačkoj dobi, a tip III nešto kasnije u djetinjstvu. Većina oboljelih u RH ima tip I Gaucherove bolesti kod kojega središnji živčani sustav nije zahvaćen. U većine naših bolesnika bolest je otkrivena kasnije tijekom odrasle dobi iako, ako je klinička slika izražena, i taj se oblik bolesti može javiti rano tijekom života.

Bolest se u općoj populaciji javlja vrlo rijetko, smatra se da je u europskoj populaciji njezina pojavnost 1 bolesnik na 50 000 – 100 000 ljudi. Ona je znatno češća u populaciji aškenaskih Židova, kod kojih je njezina pojavnost 1 bolesnik na 450 – 2500 osoba, ovisno o izvoru podataka.

DA LI JE DOSTUPNO I KAKVO JE LIJEČENJE?
Liječenje je dostupno, a prvi nama dostupan lijek za liječenje te bolesti, imigluceraza, bio je prvi uvršten na Listu posebno skupih lijekova. Gaucherova bolest najčešća je lizozomska bolest nakupljanja te je ona i prva kod koje je istraživačima uspjelo proizvesti nadomjesni enzim. Ujedno, to je prva bolest kod koje je bilo moguće enzimsko nadomjesno liječenje. Enzim se primjenjuje u infuziji tijekom sat do dva, svakih 14 dana. Ako se lijek primjenjuje redovito i u primjerenoj dozi, s vremenom dolazi do zaista odličnih rezultata, normalizacije nalaza i normalizacije života bolesnika.

Od 2015. godine u RH je dostupna i terapija redukcije supstrata, koja djeluje tako da smanjuje stvaranje supstrata za enzim koji ne radi primjereno te na taj način smanjuje njegovo nakupljanje i sve posljedice nakupljanja. To je terapija koja se uzima u kapsulama, oralno, a bolesnicima pruža dobru kontrolu bolesti uz bolju kvalitetu života. Međutim, nisu svi bolesnici dobri kandidati za ovakvo liječenje te se u našoj državi i dalje dio bolesnika liječi enzimskom nadomjesnom terapijom.

KOJI SU GLAVNI PROBLEMI GENERALNO OKO DIJAGNOSTICIRANJA I LIJEČENJA TE BOLESTI?
U RH su dostupni svi lijekovi koji su dostupni u EU-u. Možemo liječiti sve bolesnike koji trebaju liječenje i s te strane nemamo problema. Problem je što nam se čini da nismo dovoljno dobri u dijagnosticiranju bolesnika koji potencijalno imaju Gaucherovu bolest. Za ilustraciju, u Sloveniji, u kojoj živi upola manje ljudi nego u Hrvatskoj, imaju više bolesnika od Gaucherove bolesti tip I. Nažalost, dojam je nas koji se bavimo ovom bolesti da se na nju nedovoljno misli i da se bolesnici kod kojih se primijeti smanjeni broj trombocita ili povećana slezena nedovoljno testiraju na Gaucherovu bolest. To je bolest koja zahvaća više organa, koja neliječena može znatno smanjiti ne samo kvalitetu života nego i očekivano trajanje života, a za nju postoji dostupno liječenje. Smatram da moramo učiniti sve što možemo da bolesnike prepoznamo na vrijeme i da na vrijeme započnemo liječenje.

DA LI SU OPĆENITO RIJETKE BOLESTI U DOVOLJNOM FOKUSU KOD NAS?
Sigurno da nisu, ali to nije samo naš problem, to je problem svuda u svijetu. I ustvari je logično da će liječnici, kada se susretnu s bolesnikom s određenim simptomima, najprije razmišljati o najčešćim uzrocima tih simptoma i pokušati njih dokazati ili isključiti. No, ono što treba uslijediti ako se dijagnoza ne postavi jest ustrajati u daljnjem promišljanju. I tu dolazimo do rijetkih bolesti. Svakako pomaže ako se o rijetkim bolestima razgovara, ako se o njima piše jer podizanjem svjesnosti o rijetkim bolestima mi povećavamo izglede da će sljedeći bolesnik doći brže do dijagnoze. Osim toga, govoreći o životu naših sugrađana s rijetkim bolestima, o njihovim problemima, mi postajemo osjetljiviji, obzirniji, a možda i rastemo kao društvo.

Parasomnije – sve što morate znati o poremećajima spavanja

Ivana Rimac Lesički

PODIJELI